Las familias con alta incidencia de personas que pierden fuerza y sensibilidad en las piernas pueden sufrir un raro padecimiento crónico-genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 100 mil mexicanos, advirtió Pilar Pichardo Egea, médica especialista en Oncología.
Esta condición, denominada amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía, que es catalogada como “rara” dentro del área médica, ha existido por mucho tiempo. Se importó a México mediante el comercio marítimo y ya es un padecimiento endémico de nuestro país.
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De acuerdo con Pichardo Egea, galena egresada de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y directora médica de PTC Therapeutics, que desarrolla investigación y ofrece tratamientos para enfermedades raras en todo el mundo, esta condición crónica afecta a pocas personas en el mundo. Sin embargo, remarcó que sus efectos pueden ser incluso mortales.
La especialista detalló que este padecimiento, que se caracteriza por la pérdida de fuerza y sensibilidad en las extremidades del cuerpo, se transmite de forma genética.
Las personas empiezan a tener disminución en la sensibilidad y fuerza de las piernas de manera rápida, progresiva y ascendente. Esto inicia de manera tan insidiosa, que el paciente no se da cuenta hasta que ya está completamente instalada esta polineuropatíadetalló Pichardo Egea a El Sol de Puebla.
Afirmó que hay una demarcación en Morelos, llamada Puente de Ixtla, donde buena parte de su población sufre esta condición, pues ha perdurado varias generaciones en esa comunidad. Este sitio es considerado como uno de los lugares endémicos de la enfermedad en México.
Remarcó que este padecimiento consiste en la mutación genética de los pacientes. Su principal acción es el depósito extracelular multisistémico de amiloide. Es decir, se forman grupos de una proteína originada en la médula ósea, conocida como amiloide, en los tejidos humanos.
Pichardo Egea enfatizó que Morelos no es el único estado donde se han reportado casos de esta enfermedad, de la cual, hasta el momento no existen registros oficiales. Afirmó que incluso Puebla tiene varias familias que viven con esta mutación genética.
Según la médica egresada de la UNAM, ya no es complejo determinar diagnósticos de este padecimiento, pues hoy existen estudios muy certeros para ello. Sin embargo, en muchas ocasiones se confunden las afecciones con otras patologías, lo que lleva a los pacientes a recibir terapias erróneas, que en muchos casos pueden ser invasivas, como las quimioterapias.
Advirtió que la mayoría de síntomas surgen en la etapa adulta, algo inusual para las enfermedades conocidas como raras.
Para encontrar el diagnóstico definitivo, los pacientes hacen una odisea. Hay encuestas que nos hablan de hasta 20 médicos a los que los pacientes van y hasta reciben tratamientos de quimioterapia equivocados, pensando que es otra cosa. Esto es muy grave. Hay que tener en la cabeza este diagnósticoenfatizó.
En ese sentido, compartió que algunas señales a tomar en cuenta son, cosquilleo, entumecimiento, quemazón, debilidad, pérdida de sensibilidad a la temperatura y pérdida de control del movimiento en manos, pies, brazos y piernas.
Remarcó que muchos de estos síntomas se mezclan con otras afecciones como fatiga, mareo, dificultad para respirar, hinchazón de piernas y dolor en el tórax; además de infecciones recurrentes de las vías urinarias, sudor excesivo, náuseas y vómitos, diarrea, estreñimiento grave y pérdida involuntaria de peso.
Pichardo Egea reconoció que muchas personas en el mundo viven con esta mutación genética sin realmente saberlo. Expuso que es importante detectar anomalías recurrentes en las familias, pues afirmó que no es normal que varias personas que comparten consanguinidad sufran afecciones similares.
Los médicos de estas zonas, donde sabemos que existe la enfermedad, deben pensar en la patología desde un principio. El número de casos es muy importante. Es una enfermedad rara, de baja incidencia, pero en el estado de Morelos, y en donde sabemos que hay familias con esta mutación genética, como Puebla, puede haber una incidencia más altaexpuso.
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Frente a estos síntomas, Pichardo Egea concluyó recomendando hacer una visita al médico, ya sea general o especialista, para establecer un historial clínico.
Señaló que la empresa PTC Therapeutics actualmente es una de las pioneras en ofrecer diagnósticos gratuitos en todo México para los pacientes que sufran los cuadros antes mencionados.
Explicó que, para acceder a los estudios, los médicos tratantes deben solicitar a la compañía la colaboración, y esta los realizará a la brevedad posible para determinar si se trata o no de una mutación genética. Afirmó que conocer el diagnóstico permite iniciar un tratamiento para esta enfermedad crónica.
