El insomnio es una alteración del sueño que dificulta conciliar o mantener un descanso adecuado durante la noche. Este trastorno puede manifestarse de diversas maneras, como despertarse antes de lo planeado o tener un sueño superficial y poco reparador. Las personas que lo padecen suelen sentirse fatigadas al día siguiente, lo que afecta su desempeño.

Una de las causas más comunes de esta condición es el estrés, ya que las preocupaciones y tensiones dificultan la relajación necesaria para dormir. También puede estar relacionado con trastornos emocionales, como la ansiedad o la depresión. Factores externos, como el ruido o un colchón inadecuado, pueden agravar la situación.

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El impacto de no descansar bien puede ir más allá del cansancio físico. Es común que las personas afectadas experimenten irritabilidad, problemas de concentración y dificultad para realizar tareas cotidianas. Existen otras causas que están relacionadas con factores genéticos y que pueden agravarse con el paso de los años. A continuación, te daremos los detalles.

¿Cómo afecta el insomnio familiar fatal?

El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta el sistema nervioso central. Su principal característica es la incapacidad progresiva para dormir, lo que lo diferencia de otros trastornos del sueño.

De acuerdo con el National Center for Advancing Translational Sciences (NIH, por sus siglas en inglés), sus efectos van más allá del insomnio, ya que también se presentan problemas neurológicos y metabólicos que deterioran gravemente la salud del paciente.

Estas alteraciones del sueño están acompañadas por episodios de sudoración excesiva, ansiedad y cambios en la temperatura corporal. A medida que avanza la enfermedad, estos problemas se agravan, señalaron los expertos.

Otros signos que se pueden desarrollar son ataques de pánico, miedos inexplicados, pérdida de peso, falta de apetito, alta presión arterial, episodios de respiración excesiva, salivación excesiva o disfunción eréctil.

En ciertos casos, se puede desarrollar demencia, cuyos primeros síntomas pueden ser el olvido y confusión constantes; no obstante, más tarde se puede generar la incapacidad para poder hablar o caminar.

¿Por qué se genera?

Los representantes del NIH destacaron que “en casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína priónica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los investigadores describen este cambio como p. Asp178Asn o D178N)”.

En otras palabras, esta condición se desarrolla por un cambio en el gen PRNP que provoca que una proteína del cerebro se forme mal. Este cambio reemplaza un componente de la proteína, llamado ácido aspártico, por otro llamado asparagina en un punto específico, lo que daña su funcionamiento.

Además del diagnóstico genético, los médicos suelen realizar pruebas clínicas que evalúan los patrones de sueño, la función cognitiva y el estado neurológico del paciente. Estas pruebas permiten diferenciar esta enfermedad de otros trastornos.

Hasta el momento no se ha desarrollado una cura, pues los especialistas llevan a cabo un tratamiento que se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Sin embargo, los resultados son limitados debido a la progresión inevitable del padecimiento.

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En algunos casos, se incluye el uso de medicamentos para controlar la ansiedad, las alucinaciones y otros síntomas secundarios, aunque no pueden detener el avance del daño neurológico, lo que dependerá de cada caso.