El Síndrome de Down aparece en uno cada 700 nacimientos, en promedio. Ocurre por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21 de las células del organismo en el momento de su gestación, y no hay factores detonantes más allá de los hereditarios, pero no en todos los casos, explicó la genetista del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) de Puebla, Daniela Juárez Melchor.
La Organización de las Naciones Unidas (ONU) instauró el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down con la intención de fomentar programas de atención temprana y busca resaltar la autonomía e independencia individual de quienes viven con esta condición.
La especialista explicó que este síndrome es una condición causada por una alteración cromosómica numérica. Es decir, el número normal de cromosomas debe de ser de 46, pero, en este caso es por un cromosoma 21 extra, en lugar de existir dos, hay tres.
Dijo que no hay un factor específico que produzca el desarrollo de esta condición, sin embargo, la edad está asociada, toda vez que una mujer de más de 35 años que quede embarazada tiene más riesgo de que el producto desarrolle el síndrome, así como cuestiones hereditarias.
“Los óvulos tienen la edad de la mujer, entonces, entre más edad tiene la mujer los óvulos también van envejeciendo y por lo mismo van teniendo alteraciones durante la división celular, cuando estas se van dividiendo al momento de la gestación se tienen que repartir a las nuevas células que surgen”, dijo.
CARACTERÍSTICAS
Una persona con Síndrome de Down se identifica por diferentes características clínicas como el cráneo con el occipital aplanado, también la parte media de la cara, puente nasal deprimido, orejas cuadradas y bajas, los ojos rasgados hacia arriba.
Además, tienen la tendencia a mantener la boca abierta y la lengua por fuera por un bajo tono muscular, cuello corto, hernia umbilical y alteraciones gastrointestinales, estreñimiento y en el caso de los varones los genitales tienen los testículos elevados.
Mientras que en las manos, es frecuente, que presenten un pliegue que cruza la palma, desviación en el dedo meñique y en los pies tienen una separación entre el primer y segundo dedo que se conoce como signo de la sandalia. Su piel parece mármol y es más sensible.
Adicionalmente pueden padecer hipotiroidismo, cardiopatías y todos tienen algún grado de discapacidad intelectual que puede ir de moderada a grave.
DETECCIÓN
Explicó que desde antes de la gestación, si la causa es hereditaria, se puede detectar si un bebé podría tener Síndrome de Down, por medio de la aplicación del cariotipo el cual puede determinar si un cromosoma 21 está suelto o pegado a otro.
“Por eso es importante que a todos los niños que tienen Síndrome de Down, bebés, niños o adultos, pues esto nos permite determinar si esto se podría repetir en un futuro embarazo o si sus hermanitos podrían tener hijos con el trastorno y esto forma parte de un proceso que realiza el médico genetista”, añadió.
Finalmente, explicó que en este asesoramiento, los genetistas informan a los papás de qué se trata del síndrome, cómo se hereda y qué cuidados deben de tener en diferentes etapas de vida, pues refirió que existen guías que indican lo que hay que hacer mes a mes y los tratamientos.
